昨日,北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)在京成立。首任主任委員丁潔在會(huì)上對(duì)我國(guó)罕見(jiàn)病的發(fā)病形勢(shì)表示擔(dān)憂,“目前全球范圍內(nèi)已確認(rèn)的罕見(jiàn)病病種約6000至7000種,占人類(lèi)疾病的10%左右,我國(guó)罕見(jiàn)病患者已達(dá)1680萬(wàn),罕見(jiàn)病患者也成為一個(gè)亟待社會(huì)關(guān)注的弱勢(shì)群體!。 丁潔介紹,罕見(jiàn)病是指發(fā)病率極低、很少見(jiàn)的疾病。約有80%的罕見(jiàn)病是由遺傳缺陷所致,其中一半的罕見(jiàn)病患者在出生時(shí)或者兒童期即可發(fā)病,病情常常進(jìn)展迅速,通常會(huì)危及生命。在我國(guó),將新生兒發(fā)病率低于萬(wàn)分之一,或患病率低于五十萬(wàn)分之一的疾病,稱(chēng)為罕見(jiàn)病。據(jù)了解,目前只有不到1%的罕見(jiàn)病有有效治療方法。 同時(shí),由于罕見(jiàn)病的癥狀涉及血液、骨科、神經(jīng)、呼吸、重癥等多學(xué)科,確診非常困難,不少醫(yī)生對(duì)于這些罕見(jiàn)病的認(rèn)知有限,因此存在高誤診、漏診的現(xiàn)狀。 罕見(jiàn)病的癥狀表現(xiàn)多樣,患者在確診前往往在多個(gè)科室奔走而無(wú)法確診,這為患者的后續(xù)治療帶來(lái)了很大的阻礙。對(duì)于已經(jīng)確診的患者,在治療上也普遍存在著用藥難和用藥貴的困境。一方面,目前罕見(jiàn)病藥物的進(jìn)口注冊(cè)面臨很大困難而且周期長(zhǎng),相關(guān)藥物無(wú)法在短期內(nèi)順利審批上市,造成了有治療藥物病人在國(guó)內(nèi)卻得不到治療的困境,另一方面,國(guó)內(nèi)現(xiàn)在上市的罕見(jiàn)病藥品通常較為昂貴,缺乏相關(guān)的醫(yī)療報(bào)銷(xiāo)制度,患者很難承擔(dān)費(fèi)用從而放棄治療。 與會(huì)專(zhuān)家表示,北京罕見(jiàn)病專(zhuān)科分會(huì)將致力于提高罕見(jiàn)病的診療水平,促進(jìn)全社會(huì)對(duì)罕見(jiàn)病及相關(guān)知識(shí)的認(rèn)識(shí)與普及,從而推進(jìn)罕見(jiàn)病的防治工作。 |